Seltene Stoffwechselerkrankungen
An der Charité – Universitätsmedizin Berlin gibt es mehrere Expertinnen und Experten für seltenen Erkrankungen, unter anderem auch im Fachbereich Stoffwechselerkrankungen.
Sie befinden sich hier:
Seltene Stoffwechselerkrankungen
Die meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen sind angeboren und haben eine genetische Ursache. Diese können sich bereits im frühen Kindesalter manifestieren.
In der Kliniken der Berliner Charité gibt es eine Expertise für mehrere dieser seltenen Stoffwechselerkrankungen.
Stoffwechselerkrankungen im Kindesalter
Medizinische Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartner für seltene pädiatrische Erkrankungen aus dem Fachbereich Stoffwechselerkrankungen:
Störungen im Aminosäurenstoffwechsel
Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen
Organoazidurien
Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen
Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel
Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen
Störungen im Energiestoffwechsel (Fettsäurenoxidationsdefekte, Carnitinstoffwechselstörungen, Ketolysedefekte)
Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen
Vitaminstoffwechseldefekte
Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen
Störungen im Purin-/ Pyrimidinstoffwechsel
Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen
Lysosomale Speichererkrankungen (z.B. Mukopolysaccharidose)
Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen
Interdisziplinäre Betreuung
Bei Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen (z.B. Mukopolysaccharidose) erfolgt unter anderem eine interdisziplinäre Betreuung durch die Kinderorthopäden:
Kinderorthopädie
