Seltene Stoffwechselerkrankungen

An der Charité – Universitätsmedizin Berlin gibt es mehrere Expertinnen und Experten für seltenen Erkrankungen, unter anderem auch im Fachbereich Stoffwechselerkrankungen.

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Seltene Stoffwechselerkrankungen

Die meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen sind angeboren und haben eine genetische Ursache. Diese können sich bereits im frühen Kindesalter manifestieren.

In der Kliniken der Berliner Charité gibt es eine Expertise für mehrere dieser seltenen Stoffwechselerkrankungen.

Stoffwechselerkrankungen im Kindesalter

Medizinische Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartner für seltene pädiatrische Erkrankungen aus dem Fachbereich Stoffwechselerkrankungen:

Störungen im Aminosäurenstoffwechsel

Dr. med. Natalie Weinhold

Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen

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Organoazidurien

Dr. med. Natalie Weinhold

Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen

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Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel

Dr. med. Natalie Weinhold

Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen

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Störungen im Energiestoffwechsel (Fettsäurenoxidationsdefekte, Carnitinstoffwechselstörungen, Ketolysedefekte)

Dr. med. Natalie Weinhold

Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen

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Vitaminstoffwechseldefekte

Dr. med. Natalie Weinhold

Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen

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Störungen im Purin-/ Pyrimidinstoffwechsel

Dr. med. Natalie Weinhold

Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen

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Lysosomale Speichererkrankungen (z.B. Mukopolysaccharidose)

Dr. med. Natalie Weinhold

Fachärztin für Kinderheilkunde - Leitung Bereich Stoffwechselstörungen

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Interdisziplinäre Betreuung

Bei Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen (z.B. Mukopolysaccharidose) erfolgt unter anderem eine interdisziplinäre Betreuung durch die Kinderorthopäden:

Kinderorthopädie