Ein Mann füllt mit einer Pipette eine blaue Flüssigkeit in Reagenzgläser

Seltene Erkrankungen in der Humangenetik

An der Charité – Universitätsmedizin Berlin gibt es mehrere Expertinnen und Experten für seltenen Erkrankungen, unter anderem auch im Fachbereich Humangenetik.

Sie befinden sich hier:

Seltene humangenetische Erkrankungen

Die meisten Erkrankungen in der Humangenetik sind selten. Alle diese Erkrankungen haben gemeinsam, dass eine Veränderung im Erbgut vorliegt. Diese genetischen (erblichen) Veränderung bedingt die jeweilige Erkrankung.

In der Humangenetik der Berliner Charité gibt es eine Expertise für mehrere dieser seltenen Erkrankungen.

Humangenetik

Medizinische Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartner für seltene Erkrankungen aus dem Fachbereich der Humangenetik:

Skelettdysplasien

Prof. Dr. med. Denise Horn

Leiterin Klinische Genetik/ Beratung

Syndromale Erkrankungen

Prof. Dr. med. Denise Horn

Leiterin Klinische Genetik/ Beratung

Extremitätenfehlbildungen

Prof. Dr. med. Stefan Mundlos

Leiter des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik

Familiärer Brustkrebs

Prof. Dr. med. Denise Horn

Leiterin Klinische Genetik/ Beratung

Interdisziplinäre Betreuung

Bei Patienten mit Skelettdysplasien und Extremitätenfehlbildungen ist eine interdisziplinäre Betreuung erforderlich:

Endokrinologie

Dr. med. Dirk Schnabel

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie - Leitung Abteilung Interdisziplinär, Stellvertretung Gesamtleitung

Kinderorthopädie

Marfan-Syndrom

Patienten mit Marfan-Syndrom oder Aortenerkrankungen, die durch angeborene Bindegewebsstörungen (z.B. Ehlers-Danlos-Syndrom) auftreten, werden im Marfan Zentrum der Charité - Universitätsmedizin Berlin in der Kooperation mit dem Deutschen Herzzentrum Berlin betreut.

Ansprechpartner für folgende genetischen Erkrankungen