Seltene Erkrankungen in der Humangenetik
An der Charité – Universitätsmedizin Berlin gibt es mehrere Expertinnen und Experten für seltenen Erkrankungen, unter anderem auch im Fachbereich Humangenetik.
Sie befinden sich hier:
Seltene humangenetische Erkrankungen
Die meisten Erkrankungen in der Humangenetik sind selten. Alle diese Erkrankungen haben gemeinsam, dass eine Veränderung im Erbgut vorliegt. Diese genetischen (erblichen) Veränderung bedingt die jeweilige Erkrankung.
In der Humangenetik der Berliner Charité gibt es eine Expertise für mehrere dieser seltenen Erkrankungen.
Humangenetik
Medizinische Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartner für seltene Erkrankungen aus dem Fachbereich der Humangenetik:
Skelettdysplasien
Syndromale Erkrankungen
Extremitätenfehlbildungen
Leiter des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik
Familiärer Brustkrebs
Interdisziplinäre Betreuung
Bei Patienten mit Skelettdysplasien und Extremitätenfehlbildungen ist eine interdisziplinäre Betreuung erforderlich:
Endokrinologie
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie - Leitung Abteilung Interdisziplinär, Stellvertretung Gesamtleitung
Kinderorthopädie
Marfan-Syndrom
Patienten mit Marfan-Syndrom oder Aortenerkrankungen, die durch angeborene Bindegewebsstörungen (z.B. Ehlers-Danlos-Syndrom) auftreten, werden im Marfan Zentrum der Charité - Universitätsmedizin Berlin in der Kooperation mit dem Deutschen Herzzentrum Berlin betreut.