Forschungsprojekte zu seltenen Erkrankungen

An der Charité werden verschiedene Forschungsprojekte durchgeführt. Einige dieser Forschungsprojekte sind mit dem Thema "Seltene Erkrankungen" assoziiert. 

Im Folgenden werden ein paar dieser Forschungsprojekte vorgestellt.

Sie befinden sich hier:

Erforschung von seltenen Krankheiten

Viele seltene Erkrankungen werden erst spät diagnostiziert oder können trotz vielfältiger Bemühungen nicht abgeklärt werden.

Nur für wenige seltene Erkrankungen gibt es spezifische Therapien. Noch immer wissen wir zu wenig über

  • die Ursachen von seltenen Erkrankungen,
  • wie sie diagnostiziert werden,
  • wie der Krankheitsverlauf zu beurteilen ist und
  • wie sie therapiert werden können.

Im Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen wird Forschung in den unterschiedlichsten Bereichen durchgeführt, um das Wissen über seltene Erkrankungen zu vertiefen. Die Forschung deckt verschiedenste Bereiche, Organsysteme und Erkrankungen ab, mit dem Ziel Diagnostik und Versorgung von seltenen Erkrankungen zu verbessern.

PEDIA-Studie

Im Rahmen der Multi-Center-Studie "Prioritization of Exome Data by Image Analysis" (PEDIA) untersuchen die Forscher und Forscherinnen des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik die diagnostische Leistungsfähigkeit des Analysewerkzeugs Face2Gene bei der Beurteilung von Exom-Daten.

In der zweiten Phase der PEDIA-Studie wird die Bildanalyse zur Identifikation bisher unbekannter Krankheitsgene verwendet. Nach Rücksprache mit erfahrenen Klinikern wurden neun Syndrome gewählt, bei denen ein charakteristischer fazialer Phänotyp besteht und deren molekulare Ursache unbekannt ist.

Studie zu Extremitätenfehlbildungen

Die Studie zu Extremitätenfehlbildungen am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité beschäftigt sich mit den genetischen Ursachen von Hand- und Fußfehlbildungen.

Dabei steht im Vordergrund, die genetischen Veränderungen zu verstehen, die für isolierte Extremitätenfehlbildungen verantwortlich sind. Für einen großen Teil der angeborenen Fehlbildungen ist die genetische Ursache bisher nur wenig oder gar nicht bekannt.