Was sind seltene Erkrankungen?

Was ist eine seltene Erkrankung?

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie bei weniger als einem von 2000 Menschen vorkommt. Da dies aber für fast ein Drittel aller bekannten Krankheiten gilt, gibt es sehr viele Betroffene: in Deutschland sind das etwa 4 Millionen Menschen, in der Europäischen Union ca. 30 Millionen.

Warum nimmt die Häufigkeit dieser Erkrankungen zu?

Die Fortschritte in der Diagnostik ermöglichen eine genauere, sogenannte „Präzisionsdiagnostik“ von Erkrankungen, die bislang nur unter Sammelbegriffen zusammengefasst werden. So gibt es heute auch häufige Erkrankungen wie z. B. Diabetes, bei denen durch eine gezielte Diagnostik seltene Unterformen erkannt und auch spezifisch behandelt werden können. Diese Entwicklung wird in den nächsten Jahren zunehmen und damit viele neue „seltene Erkrankungen“ hervorbringen.

Warum braucht es besondere Angebote für Menschen mit seltenen Erkrankungen?

Da die Erkrankungen sehr selten sind und oft über die einzelnen Krankheitsbilder nur wenig bekannt ist, ist das Wissen von Spezialisten erforderlich: Sie können eine möglichst präzise Diagnose stellen und die Patientinnen und Patienten gezielt behandeln. Viele Patientinnen und Patienten haben eine sehr lange Odysee von Arzt zu Arzt und von Klinik zu Klinik hinter sich. Viele bleiben ohne Diagnose, manche können nur in eine Krankheitsgruppe eingeordnet werden und bei manchen Patienten wird sogar eine falsche Diagnose gestellt. Oft vergeht eine sehr lange Zeit bis eine präzise Diagnose gestellt wird und dadurch werden Behandlungen oft verzögert eingeleitet. Aber auch wenn die Diagnose einer seltenen Erkrankung feststeht, kann es für die Patienten schwierig sein kompetente medizinische Ansprechpartner zu finden.

Leitung

Prof. Dr. Annette Grüters 
Leitung der Klinik für Pädiatrie m.S. Endokrinologie und Diabetologie der Charité    

Prof. Dr. Stefan Mundlos 
Leitung des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité

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